临沂市妇幼保健院儿科专家提醒：小胖吃的“猛”，小心患有“小胖威利综合征”！

　　现在的生活条件越来越好了，身边的胖墩也越来越多，能吃真的是福吗？近日，临沂市妇幼保健院滨河院区PICU（儿童重症监护室）住进了一位特殊小患儿，最终确诊为小胖威利综合征， 医学名叫普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome)。

　　据了解，患儿5岁，体重却达到68斤（5岁标准体重36斤），因发热、抽搐入住儿科病房。入院后发现呼吸困难明显，考虑患儿情况比较危急，于是由普通病房转至PICU。入PICU后，医护人员发现患儿呼吸困难继续加重、呼气相延长、面色青紫、端坐呼吸，经过医生听诊，患儿双肺大量湿罗音、通气很差，血气分析显示有严重二氧化碳潴留、低氧血症，并伴有高血糖。这种情况下，考虑患儿气道梗阻明显需紧急气管插管！

　　接诊主治医生尤鹏飞、副主任医师严继荣联合麻醉医师及其他医护人员立即给予镇静、开放气道、气管插管、呼吸机辅助呼吸。患儿因过度肥胖导致浅表穿刺点（手背、足内踝、头皮）找不到静脉血管，护士长曹捷成功实施腹壁静脉穿刺，为患儿打开了静脉用药通道，为成功救治提供了保障。因为患儿病情重，需多条静脉通道同时给药，麻醉科主任赵志强成功实施了右颈内深静脉置管术，保证了患儿治疗效果。在医护人员共同努力下，患儿经过呼吸机辅助呼吸139小时后顺利撤机。监护室治疗10天后，患儿病情平稳，转至普通病房，继续巩固治疗12天后顺利出院。

　  临沂市妇幼保健院儿科专家提醒广大家长，普拉德-威利综合征是非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病，又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，是多系统化异常的复杂综合征。病如其名，患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，吃就成了最大的兴趣，体重迅速增加，这是因染色体基因突变导致的遗传性肥胖症，病因源于第15号染色体基因缺陷，患儿拥有正常语言能力，但实际智商低于普通人。发病率在二万分之一左右，属于高发的遗传缺陷。 

   且此类罕见病极易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病，如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病问题，有猝死的风险。家长们不要简单认为孩子能吃是福，要控制孩子的饮食，预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等疾病。如若发现异常，家长应带孩子定期到医院查体，早发现、早治疗。

  （临报融媒记者 孔令华 通讯员 刘海清 夏立红）